полное секвенирование генома;
- неврологические заболевания и эпилепсия;
- нервно-мышечные заболевания;
- врожденные дефекты метаболизма;
- врожденные пороки развития и умственная отсталость (анализ кариотипа).
Многие болезни человека имеют генетическую природу, однако четкую взаимосвязь между изменением наследственного материала и реальным заболеванием можно определить не во всех. Такие заболевания возникают в результате изменений генов, представленных практически в каждой клетке организма. Как результат, такие заболевания неизлечимы (пока), но часть из них поддаются симптоматическому и патогенетическому лечению.
Иногда, для того чтобы заболевание возникло, необходим ряд условий, например, при аутосомно-рецессивных заболеваниях, встреча двух носителей одной и той же мутации, что подразумевает 25% риск рождения больного ребенка. Но также не редки и спонтанные мутации, возникающие по независимым от человека обстоятельствам. Их важно различать, для последующего планирования беременности.
Диагностику носительства для частых и тяжелых аутосомно-рецессивных заболеваний имеет смысл проводить и в семьях, где нет больных такой патологией. Каждый десятый житель России носит мутацию, являющейся причиной таких заболеваний.
Почему генетические исследования так важны?
Для пациентов:
- выявление рисков наследственных заболеваний;
- важная часть планирования беременности;
- анализы результатов тестирования позволяют поставить точный диагноз — это даёт не только уверенность, но и позволяет сократить лишние расходы;
- спокойствие и уверенность.
Для специалистов:
- позволяет выбрать наиболее эффективную терапию;
- есть возможность предсказать дальнейшее развитие эпилепсии;
- возможность повышать профессиональную компетентность;
- прогресс в области клинических исследований позволяет развиваться медицине в целом.
Эпилепсия — одно из распространённых заболеваний, более 65 млн человек страдают эпилепсией во всём мире. Более 40% пациентов не знают о причинах своего заболевания. Более 65% случаев заболевания вызваны генетическими предрасположенностями. Более 400 генов могут вызвать эпилепсию.
Записаться на тест по тел.: +7(831) 419-27-44, 436-60-45