Нижний Новгород, Семашко, 22 | +7 (831) 422-13-85
  1. Главная
  2. /
  3. Услуги и цены
  4. /
  5. Платные услуги детям и...
  6. /
  7. Наследственные заболевания и хромосомная...

Наследственные заболевания и хромосомная патология

полное секвенирование генома;

  • неврологические заболевания и эпилепсия;
  • нервно-мышечные заболевания;
  • врожденные дефекты метаболизма;
  • врожденные пороки развития и умственная отсталость (анализ кариотипа).

Многие болезни человека имеют генетическую природу, однако четкую взаимосвязь между изменением наследственного материала и реальным заболеванием можно определить не во всех. Такие заболевания возникают в результате изменений генов, представленных практически в каждой клетке организма. Как результат, такие заболевания неизлечимы (пока), но часть из них поддаются симптоматическому и патогенетическому лечению.

Иногда, для того чтобы заболевание возникло, необходим ряд условий, например, при аутосомно-рецессивных заболеваниях, встреча двух носителей одной и той же мутации, что подразумевает 25% риск рождения больного ребенка. Но также не редки и спонтанные мутации, возникающие по независимым от человека обстоятельствам. Их важно различать, для последующего планирования беременности.

Диагностику носительства для частых и тяжелых аутосомно-рецессивных заболеваний имеет смысл проводить и в семьях, где нет больных такой патологией. Каждый десятый житель России носит мутацию, являющейся причиной таких заболеваний.

Почему генетические исследования так важны?

Для пациентов:

  • выявление рисков наследственных заболеваний;
  • важная часть планирования беременности;
  • анализы результатов тестирования позволяют поставить точный диагноз — это даёт не только уверенность, но и позволяет сократить лишние расходы;
  • спокойствие и уверенность.

Для специалистов:

  • позволяет выбрать наиболее эффективную терапию;
  • есть возможность предсказать дальнейшее развитие эпилепсии;
  • возможность повышать профессиональную компетентность;
  • прогресс в области клинических исследований позволяет развиваться медицине в целом.

Эпилепсия — одно из распространённых заболеваний, более 65 млн человек страдают эпилепсией во всём мире. Более 40% пациентов не знают о причинах своего заболевания. Более 65% случаев заболевания вызваны генетическими предрасположенностями. Более 400 генов могут вызвать эпилепсию.

Записаться на тест по тел.: +7(831) 419-27-44, 436-60-45