Редчайшую патологию, которая встречается в 1 из 50 миллионов случаев, диагностировали в ПИМУ

Случай мышечной дистрофии Дюшенна у семилетней девочки выявили врачи-генетики Университетской клиники ПИМУ после того, как та уже прошла дорогостоящий анализ, не выявивший патологию.

В Институт педиатрии Университетской клиники ПИМУ обратились родители семилетней девочки с необъяснимой патологией мышц. До этого ей было проведено секвенирование экзома — прочтение 20 тысяч генов. Такой анализ в разных клиниках стоит от 40 до 70 тысяч рублей. Он выявил мутацию в гене, связанным с миопатией Бетлема — заболеванием, для которого в настоящее время эффективное специализированное лечение отсутствует. Однако эта мутация имела признаки доброкачественности.

“Не все генетические изменения, вносимые в заключение, являются причиной болезни. Важно проверять их значимость в каждом конкретном случае, для этого и нужен генетик. У девочки был выявлен такой вариант гена, который очень часто встречается у здоровых людей и согласно компьютерным алгоритмам прогнозирования не приводит к развитию заболевания.” — отмечает врач-генетик Денис Черневский.

Выраженная мышечная слабость и увеличение уровня креатинфосфокиназы крови до 8 тысяч единиц — яркие признаки миопатии Дюшенна. Однако известно, что она практически не встречается у девочек, так как виновный ген DMD расположен в половой Х хромосоме: у мальчиков она только одна, а у девочек — две (при «поломке» одной есть «запасная»).

“Мутации в этом гене такие особенные, что их нельзя увидеть при секвенировании экзома, требуется специализированный анализ.” — добавил Денис Черневский.

Пациентке был выполнен поиск этих особых мутаций — делеций и дупликаций, который выявил потерю участка (делецию) гена DMD на одной из Х хромосом.

Благодаря научной программе Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова это исследование проводится бесплатно всем пациентам при наличии показаний. Затем с помощью другого анализа удалось доказать, что вторая («здоровая») Х-хромосома у этой девочки оказалась абсолютно не активна.

Сейчас ребёнок проходит специализированную терапию в Институте педиатрии ПИМУ. Кроме того, благодаря усилиям специалистов Института, были оформлены документы для бесплатного получения патогенетического препарата — этеплирсена, который эффективен именно при той мутации, которая выявлена у пациентки.

“Немногие медицинские организации в стране оказывают помощь детям с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна. Одно из них — Институт педиатрии ПИМУ. Этим орфанным заболеванием мы начали заниматься всего 3 года назад. Около 40 человек в год проходит лечение в Институте педиатрии. Около 30 детей в Нижегородской области страдают от этого заболевания”, — сообщил ректор ПИМУ, д.м.н. Николай Карякин.

Мышечная дистрофия Дюшенна вызывает прогрессирующее повреждение и возрастающую слабость мышц тела, что со временем приводит к глубокой инвалидизации ребенка (ему требуется инвалидное кресло и респираторная поддержка). Ежегодно в мире 1 из 3,5 — 5 тысяч мальчиков рождается с этим заболеванием. Риск такой миодистрофии Дюшенна у девочек оценивается, как 1 к 50 миллионам.